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Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15

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6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Congenital central hypoventilation syndrome
Meckel syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Apert syndrome
Genetic cystic renal disease

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Rachitisme hypocalcémique
Dysplasie métaphysaire multiple
Achondroplasie
Ostéolyse primaire
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Paralytic facial malformation
Femur-fibula-ulna complex
Brachydactyly-long thumb syndrome
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Hypochondroplasia
Dysosteosclerosis
Achondroplasia
Heart-hand syndrome
Multiple osteochondromas
Fibrous dysplasia of bone
Metachondromatosis
Osteogenesis imperfecta
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasia
Primary bone dysplasia
Silver-Russell syndrome

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Website
Email

Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome adrenogenital
Panhypopituitarisme non acquis
Syndrome de Noonan
Néoplasie endocrinienne multiple

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Website
Email

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Website
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Familial ovarian cancer
Hereditary retinoblastoma
Von Hippel-Lindau disease
Xeroderma pigmentosum
Ataxia-telangiectasia
Beckwith-Wiedemann syndrome
Common variable immunodeficiency
Li-Fraumeni syndrome
Full NF2-related schwannomatosis
Diamond-Blackfan anemia
Inherited cancer-predisposing syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Silver-Russell syndrome
Noonan syndrome

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Website
Email

Syndrome de Maffucci
Syndrome de Silver-Russell
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Anémie de Blackfan-Diamond
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Xeroderma pigmentosum
Syndrome de Noonan
Syndrome de Cockayne
Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Costello
Maladie de von Hippel-Lindau

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Thanatophoric dysplasia
Seckel syndrome
Silver-Russell syndrome
FGFR3-related chondrodysplasia
Achondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Pseudoachondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency

7.628697515631222 51.485776400000006 LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

Kornblumenweg 38

59439 Holzwickede

02301 1846685
Website
Email

Rare chromosomal anomaly

Parent facilities 0

Genetic Advices 3

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
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Autosomal dominant polycystic kidney disease
Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
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Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Familial ovarian cancer
Hereditary retinoblastoma
Von Hippel-Lindau disease
Xeroderma pigmentosum
Ataxia-telangiectasia
Beckwith-Wiedemann syndrome
Common variable immunodeficiency
Li-Fraumeni syndrome
Full NF2-related schwannomatosis
Diamond-Blackfan anemia
Inherited cancer-predisposing syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Silver-Russell syndrome
Noonan syndrome

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Website
Email

Syndrome de Maffucci
Syndrome de Silver-Russell
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Anémie de Blackfan-Diamond
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Xeroderma pigmentosum
Syndrome de Noonan
Syndrome de Cockayne
Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Costello
Maladie de von Hippel-Lindau

Care facilities 5

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Congenital central hypoventilation syndrome
Meckel syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Apert syndrome
Genetic cystic renal disease

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Rachitisme hypocalcémique
Dysplasie métaphysaire multiple
Achondroplasie
Ostéolyse primaire
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
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Paralytic facial malformation
Femur-fibula-ulna complex
Brachydactyly-long thumb syndrome
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Hypochondroplasia
Dysosteosclerosis
Achondroplasia
Heart-hand syndrome
Multiple osteochondromas
Fibrous dysplasia of bone
Metachondromatosis
Osteogenesis imperfecta
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasia
Primary bone dysplasia
Silver-Russell syndrome

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Website
Email

Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome adrenogenital
Panhypopituitarisme non acquis
Syndrome de Noonan
Néoplasie endocrinienne multiple

Supportgroups 2

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Thanatophoric dysplasia
Seckel syndrome
Silver-Russell syndrome
FGFR3-related chondrodysplasia
Achondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Pseudoachondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency

7.628697515631222 51.485776400000006 LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

Kornblumenweg 38

59439 Holzwickede

02301 1846685
Website
Email

Rare chromosomal anomaly

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